Una serata per non dimenticare: teatro e scienza al servizio delle famiglie con malattie rare
Il 14 dicembre 2024, alle ore 20:30, il Teatro del Centro di Riabilitazione Ferrero di Alba (CN) ha ospitato una serata teatrale straordinaria: «HIV – MLD – TERAPIA GENICA: dolore, resilienza, futuro». Un evento promosso dalla Compagnia del Menestrello in collaborazione con Telethon e l’associazione Voa Voa! Amici di Sofia, con ingresso libero e aperto a tutta la cittadinanza.
L’obiettivo della serata era duplice: da un lato sensibilizzare il pubblico albese e delle Langhe sul tema dello screening neonatale esteso per le patologie genetiche rare; dall’altro raccontare, attraverso il linguaggio universale del teatro, le storie reali di famiglie che convivono ogni giorno con patologie come la Leucodistrofia Metacromatica (MLD), l’HIV pediatrico e il lungo percorso della terapia genica.
Cos’è la Leucodistrofia Metacromatica (MLD) e perché lo screening neonatale è fondamentale
La Leucodistrofia Metacromatica (MLD, dall’inglese Metachromatic Leukodystrophy) è una malattia genetica rara, progressiva, causata dal deficit dell’enzima arilsolfatasi A (ARSA). Questo deficit provoca l’accumulo di sostanze tossiche nella mielina del sistema nervoso centrale e periferico, con conseguente degenerazione neurologica grave. I bambini affetti, nella forma più comune a insorgenza tardivo-infantile, sembrano svilupparsi normalmente nei primi anni di vita, per poi perdere rapidamente le competenze motorie, cognitive e comunicative acquisite.
La diagnosi precoce, resa possibile dallo screening neonatale esteso, è l’unica finestra terapeutica reale: se intercettata prima della comparsa dei sintomi, la MLD può essere trattata con la terapia genica Libmeldy, approvata in Europa nel 2020. La terapia, sviluppata grazie al lavoro dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, rappresenta uno dei traguardi più importanti della medicina molecolare degli ultimi vent’anni.
Nonostante ciò, non tutte le regioni italiane hanno ancora inserito la MLD nel pannello dello screening neonatale obbligatorio. La serata del 14 dicembre è stata anche un atto civile di pressione culturale: chiedere che ogni bambino nato in Italia abbia diritto a una diagnosi precoce, indipendentemente dalla regione in cui nasce.
La Compagnia del Menestrello: teatro inclusivo come strumento di cambiamento sociale
La Compagnia del Menestrello è il progetto teatrale inclusivo di La Lampada Magica ETS, attiva ad Alba dal 1998. La compagnia è composta da attori con e senza disabilità, uniti dalla convinzione che il teatro sia uno strumento privilegiato per trasformare la percezione sociale della diversità. In oltre vent’anni di attività, la Compagnia ha messo in scena decine di spettacoli originali, spesso su temi di grande rilevanza sociale: la disabilità, le malattie rare, l’inclusione, la cura.
Per la serata del 14 dicembre 2024, la Compagnia del Menestrello ha portato sul palco un lavoro teatrale che intreccia tre storie reali: quella di famiglie che hanno vissuto la diagnosi di HIV in epoca pre-terapia, quella di genitori che hanno scoperto la MLD nel figlio quando la malattia aveva già distrutto anni di vita, e quella di chi ha avuto la fortuna — rara — di accedere alla terapia genica in tempo. Tre narrazioni sul tempo: il tempo perso senza diagnosi, il tempo sospeso dell’attesa, il tempo recuperato grazie alla scienza.
Telethon e Voa Voa! Amici di Sofia: le voci delle famiglie
Telethon, partner consolidato della Compagnia del Menestrello in questa campagna di sensibilizzazione, finanzia da decenni la ricerca sulle malattie genetiche rare attraverso la raccolta fondi della maratona televisiva annuale. La presenza di Telethon all’evento di Alba testimonia il radicamento territoriale di questa missione: la sensibilizzazione non avviene solo in televisione, ma anche nelle comunità locali, nei teatri di quartiere, nelle palestre scolastiche.
Voa Voa! Amici di Sofia è un’associazione nata dall’esperienza diretta di una famiglia con una figlia affetta da MLD. Sofia è diventata il simbolo di una battaglia condivisa: quella per lo screening neonatale universale, per l’accesso alla terapia genica, per un sistema sanitario che non lasci indietro nessun bambino. Il nome dell’associazione evoca il coraggio e la leggerezza con cui Sofia ha affrontato il percorso di cura: due ali per volare, nonostante tutto.
Il Teatro del Centro di Riabilitazione Ferrero: un palcoscenico per la comunità
La scelta del Teatro del Centro di Riabilitazione Ferrero (Via Edmondo De Amicis, 16 – Alba) non è casuale. Il Ferrero è da decenni un punto di riferimento per le famiglie di persone con disabilità e malattie rare del territorio albese e delle Langhe. Ospitare la serata in questo teatro significa portare il messaggio della diagnosi precoce direttamente alla comunità che ne ha più bisogno: famiglie, operatori sanitari, educatori, amministratori locali.
L’ingresso era libero e gratuito: una scelta precisa, coerente con i valori della Compagnia del Menestrello e di La Lampada Magica ETS, che da sempre considerano il teatro e la cultura beni comuni, accessibili a tutti indipendentemente dalle condizioni economiche.
Dolore, resilienza, futuro: tre parole per comprendere le malattie genetiche rare
Il sottotitolo dello spettacolo — dolore, resilienza, futuro — sintetizza con efficacia il percorso emotivo e biografico di chi vive con una malattia genetica rara in famiglia. Il dolore della diagnosi tardiva, dell’impotenza di fronte a una malattia che avanza, della perdita di capacità conquistate con fatica. La resilienza delle famiglie che non si arrendono, che diventano attiviste, che costruiscono reti di supporto e pressione politica. Il futuro: quello che la terapia genica ha restituito a qualcuno, quello che la ricerca promette per molti altri, quello che lo screening neonatale universale potrebbe garantire a tutti.
Attraverso la narrazione teatrale, questi tre momenti esistenziali diventano comprensibili e condivisibili anche per chi non ha mai avuto un contatto diretto con le malattie rare. Ed è questa la forza del teatro come strumento di educazione civica: creare empatia, abbattere l’ignoranza, mobilitare la coscienza collettiva.
Evento organizzato dalla Compagnia del Menestrello – La Lampada Magica ETS (Alba, CN) in collaborazione con Telethon e Voa Voa! Amici di Sofia. Per informazioni: www.bimbafelice.org.